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小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防？
补充说明：小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防？
2021-11-30 17:41
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿常染色体隐性小脑性共济失调，可以通过避免近亲结婚、避免接触有毒有害物质、增强体质等方式进行预防。
1、避免近亲结婚
如果男女双方有一方患有隐性小脑性共济失调，可能会将基因遗传给下一代，增加小儿患有隐性小脑性共济失调的概率。因此，建议男女双方在结婚前进行遗传咨询，避免近亲结婚。
2、避免接触有毒有害物质
由于小儿的身体免疫力较低，如果经常接触有毒有害物质，可能会对神经系统造成损伤，从而引起小儿隐性小脑性共济失调。建议避免接触有毒有害物质，以免对身体造成不必要的损伤。
3、增强体质
如果小儿经常进行跑步、打篮球等体育锻炼，可能会使身体过度劳累，导致体质下降，也可能会引起小儿隐性小脑性共济失调。建议适当进行体育锻炼，增强体质。
除此之外，还可以通过定期体检、适量运动、保证充足的休息等方式进行预防。如果出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2021-11-30 17:41
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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