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股骨短几周确诊软骨发育不全？
补充说明：股骨短几周确诊软骨发育不全？
2021-10-15 11:53
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
这个情况是要通过医院的染色体检查才可以确诊的，要保持良好的作息，良好的作息能提档一切疾病 。目前超声只能提示可能存在软骨发育不良，超声不能确诊的，需要做穿刺检查染色体，但是已经37周了，这个只有等生育后再抽血检查，目前这个属于基因病，没有治疗的，要排除基因突变导致的。
2022-09-23 10:27
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
