发病时间：不清楚
新生宝宝基因筛查能出肝豆状核变性吗？
补充说明：新生宝宝基因筛查能出肝豆状核变性吗？
2018-10-15 02:06
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精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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新生宝宝基因筛查能查出肝豆状核变性，如果是宝宝已经出生的话是能够检查出来的，是染色体的隐性疾病在孕期产检的时候是不能够检查出来的。很大的几率会通过遗传的方式产生，但是如果双方中有一个人没有这个疾病的话，还是有可能不产生的。
2023-03-07 13:45
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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院
擅长：早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产；宫颈糜烂，阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。
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新生宝宝基因筛查能查出肝豆状核变性，如果是宝宝已经出生的话是能够检查出来的，是染色体的隐性疾病在孕期产检的时候是不能够检查出来的。很大的几率会通过遗传的方式产生，但是如果双方中有一个人没有这个疾病的话，还是有可能不产生的。
2018-10-15 02:18
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
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新生宝宝基因筛查能出肝豆状核变性，这个疾病是一个常染色体的隐形遗传病，只要不是近亲结婚后的父母亲双方都带有这个致病基因，是有可能宝宝不会有的。在产检的时候是不能够检查出来这个疾病的。
2018-10-15 02:22
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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