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小儿黑酸尿综合征症状有哪些
补充说明：小儿黑酸尿综合征症状有哪些
a******W 2017-04-26 14:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿黑酸尿综合征的症状包括血和尿液变黑、尿液呈棕红色、尿中泡沫增多、尿频，以及肾功能损害。由于这些症状可能表明严重的健康问题，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.血和尿液变黑
小儿黑酸尿综合征是由于基因突变导致缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿黑酸不能被正常代谢而积累，从而引起尿液和其他排泄物颜色改变。尿黑酸在体内积累后会随着血液循环进入肾脏，经过过滤后随尿液排出体外，使尿液呈现黑色或棕黑色。
2.尿液呈棕红色
当患者存在有泌尿系统结石时，会导致黏膜损伤出血，血液经由尿液排出，此时可表现为尿色发红。此外，还可能伴随腰痛、腹痛等症状。尿液的颜色变化主要是因为血液中的红细胞破裂释放出血红蛋白，经过一系列化学反应后形成含铁血黄素，进而导致尿液呈现棕红色。
3.尿中泡沫增多
如果患有糖尿病肾病，则可能会出现大量蛋白尿的情况，此时就会造成尿液表面张力升高，从而引发起泡沫的现象。这种情况通常是因为尿液中含有较高的蛋白质，这些蛋白质可以使尿液表面张力增大，从而产生更多的泡沫。
4.尿频
若膀胱炎是由细菌感染引起的，炎症因子刺激膀胱壁，导致膀胱平滑肌过度活动，进而会引起尿频的症状。膀胱受到炎症刺激后会发生痉挛性收缩，容量减小，因此会出现尿频的现象。
5.肾功能损害
肾功能损害可能是由于遗传性肾炎等疾病导致的，这些疾病会影响肾小球的功能，使其过滤血液的能力下降，从而引起肾功能受损。肾功能损害可能导致废物和液体在体内的积累，这进一步加重了肾脏的工作负担，可能导致尿量减少、水肿等问题。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能，同时进行尿常规和尿液分析。治疗措施可能包括遵医嘱使用还原型谷胱甘肽片、水飞蓟宾胶囊等药物来改善肝脏功能，以及应用非布司他片、苯溴马隆片等药物控制高尿酸血症。患者应注意保持充足的水分摄入，避免饮酒和高嘌呤食物，定期监测病情并按医嘱调整治疗方案。
2024-01-31 12:17
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闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
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本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者，可酌情 手术 矫形。
2017-04-26 14:38
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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
多发人群：尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 3000元）
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
安博维 厄贝沙坦片
治疗原发性高血压，合并高血压的2型糖尿病肾病的治疗。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
