发病时间：不清楚
唐氏综合症是什么
补充说明：唐氏综合症是什么
2016-08-15 08:07
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精选回答(5)
王冬娜 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：闭经、多囊卵巢综合症、异常子宫出血、绝经综合征、排卵障碍、妇科炎症。
提问
唐氏综合症一般指的是唐氏综合征，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，也是一种先天性疾病，是由于21号染色体异常导致的疾病。
唐氏综合征也叫先天愚型或者21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的疾病，通常是因为遗传因素、环境因素、孕妇高龄等原因导致的，会导致患者出现智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、骨骼发育畸形等症状，还会导致患者出现先天性心脏病、白血病等疾病。唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，患者可以通过教育和康复训练来改善症状，可以使患者能够生活自理，提高生活质量。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，可以适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、牛肉等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。
2022-08-19 14:58
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韩云斐 主管护师 抚州市第一人民医院 三甲
提问
你好，唐氏综合症也叫21-三体综合症，也就是胎儿的21号染色体多了一条，它是一种发病率较高的遗传性疾病，胎儿会智力低下，发育不全。如果是有，唐氏筛查的时候高风险就一定要去医院，在做DNA检测，排除一下遗传方面的问题，一般怀孕16周的时候，就要去做唐氏筛查。
2018-11-25 10:51
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刘玥 主管护师 辽宁省朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长外科，胆囊炎，胃溃疡，十二指肠溃疡，胰腺炎阑尾炎及妇科疾病的治疗。男性病，胃病。
提问
你好，唐氏综合征属于一种先天性的染色体畸形，如果真正地患有这种疾病，一般会伴有孩子，智力障碍，行为异常，也有一定的外形畸形。现在您唐氏筛查属于高风险，也不代表宝宝就是有疾病的，只是说患病的风险高一点，需要继续再深入的检查一下，可以做羊水穿刺。其主要是通过抽取孕妇的外周血检测结果确定胎儿患唐氏综合征风险的检查方法，主要检测三个指标分别为甲胎蛋白、β-HCG（人绒毛膜）以及游离雌激素。一般情况下，唐氏筛查会放在孕15到20周做。
2018-10-10 10:07
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赵维巍 主治医师 湘潭市妇幼保健院 三甲
擅长：妊娠期糖尿病，高血压，围产期保健等，妇科常见疾病
提问
唐氏综合症又叫先天愚型，也叫二十一三体综合症，是一种以宝宝的生长发育和智力发育低下为表现的，一种先天性的遗传代谢疾病。这个检查在怀孕早期就要做，一般建议在九周到14周做早期筛查，16周到20周做中期筛查，怀孕五个月可能晚了一点点。
2018-08-29 21:07
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阴桂云 副主任护师 古县妇幼保健计划生育服务中心
擅长：子宫肌瘤
提问
你好唐氏综合症是由英国一个名叫Dr.John Langdon Down的儿科医生发现的，他的名字翻译成中文就是唐氏，是他在19世纪时发现有一类的新生儿，他们在出生时有很特别的面容，包括两眼距离很宽，额头很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比较低，同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿，他们的智力是有严重缺陷的，他们也没有很好的生活自理能力和学习能力常见病因
第21号染色体异常所致采用测定孕妇血清绒毛膜（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。所以你16到20周要做唐氏筛查
2018-08-28 19:10
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医生回答(5)
胡峰 主治医师 三甲
提问
唐氏综合 是由21号染色体异常导致的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。该病属于偶发性疾病，建议高风险人群进行产前筛查或诊断性检查。
唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致，即形成三体型，这种额外的染色体部分或全部来自父亲或母亲的生殖细胞不分离。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能伴有学习困难和适应能力差；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
确诊通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可采用绒毛取样术。此外，医生还可能会安排超声波检查以评估胎儿的心脏和其他结构是否异常。目前没有治愈唐氏综合征的方法，主要是针对患者的具体症状进行管理。早期教育和康复训练可以帮助改善患儿的认知和运动功能，如物理治疗、语言疗法等。
面对唐氏综合征，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，同时提倡优生优育，减少此类疾病的产生。
2024-02-12 11:24
举报康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合 是由21号染色体异常导致的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。该病属于偶发性疾病，建议高风险人群进行产前筛查或诊断性检查。
唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致，即形成三体型，这种额外的染色体部分或全部来自父亲或母亲的生殖细胞不分离。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能伴有学习困难和适应能力差；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
确诊通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可采用绒毛取样术。此外，医生还可能会安排超声波检查以评估胎儿的心脏和其他结构是否异常。目前没有治愈唐氏综合征的方法，主要是针对患者的具体症状进行管理。早期教育和康复训练可以帮助改善患儿的认知和运动功能，如物理治疗、语言疗法等。
面对唐氏综合征，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，同时提倡优生优育，减少此类疾病的产生。
2016-08-15 08:04
举报李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
对于你说的这种情况，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。孕妇妇一般要在妊娠5—6个月时才能感到胎动，初产妇一般在18周后感到胎动。
鉴于你说的，你做唐氏筛查需要空腹到医院检查，检查的时候主要就是抽血化验，通过化验估算一下患唐氏的可能性大不大。对于感觉胎动这个问题，依个人感觉有差异所以时间也有不确定性。做唐氏筛查后可以做B超，四个月大应该能看到
2016-08-15 08:04
举报闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查是在怀孕14－20周进行，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2016-08-15 08:04
举报贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好！唐氏综合症，即21三体综合征又称先天愚型。此类畸型主要是智力缺陷，并且胎儿容易流产。孕妇年龄越大，胎儿得病概率越高。 唐氏综合症是指唐氏21三体综合症，也就是先天愚型（智商低下）。在妊娠期间可以通过准妈妈血液化验来排查宝宝是否会患有这种疾病。
这种检测技术叫做唐氏筛查，简称唐筛。
唐筛最佳检测时间是怀孕16-20周。超过最佳时间检测的话准确率可能会降低。
您也不要太紧张，一般都没大碍。
2016-08-15 08:04
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