发病时间：不清楚
唐氏先天愚型
补充说明：唐氏先天愚型
a******W 2015-11-11 18:07
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
唐氏先天愚型是指21-三体综合征，也称先天愚型综合征或Down综合征，是一种常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。
1、智力低下
是本病的突出症状，也是最常见的症状。智力落后的程度和病情轻重有关，轻者仅表现为学习成绩差，而重者则完全无法生活自理。
2、特殊面容
患儿眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、口裂小、舌胖、常伸出口外、流涎多。
3、生长发育障碍
多数患儿出生时体重低，身长和头围低于正常值，头前后径长，颈短、皮肤宽松。出牙延迟且常错位，牙齿排列不整齐，咬合不良，头发稀疏、细软，骨龄常落后于年龄，头发细软而无光泽。
4、多发畸形
主要表现为手指粗短、小指向内弯曲、示指、中指、无名指短而小、通贯掌、蜘蛛指、韧带松弛，肌张力低下，关节过度伸展，可出现肘关节屈曲、膝关节屈曲、髋关节屈曲、踝关节跖屈等。
5、语言发育障碍
患儿可能会出现语言发育障碍的情况，如词汇量贫乏、说话不清，不能表达自己的意思。
建议孕妇在孕期要定期进行产检，如果出现相关的异常，要在医生的指导下进行相关的康复训练，改善患儿的生活质量。
2015-11-11 18:06
举报相关问题
医生回答(4)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
目前临床上治疗唐氏综合症没有十分有效的方法，只有对孩子早期的进行耐心的教育训练。你们还要积极的预防孩子可能出现的感染性疾病和传染病，可以应用维生素B和叶酸药物，这个对于孩子的功能的改善会有帮助的。可以通过中医以及超声波穴位来改善治疗。
2015-11-11 18:06
举报林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍，目前该病尚无有效的治疗方法对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治
2015-11-11 18:06
举报赵丽 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症是染色体异常引起的先天性遗传性疾病。早期临床表现为智力低下、有特殊面容、大都伴有其他畸形，后期可见体格发育迟缓，抵抗力也不好。本病目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，注意预防感染，病情严重的需要家人终身照顾。
2015-11-11 18:06
举报赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，唐氏综合征是染色体异常引起的21三体综合征，又叫先天愚型。表现为特殊面容、生长发育迟缓，智力低下，及先天性心脏病及其他部位的畸形。目前这种病尚没有有效的治疗方法，要结合宝宝现有的症状，采取综合措施，对宝宝耐心的教育，与宝宝多交流，提高自身生活能力，对患有先天性心脏病的宝宝可以选择手术治疗，希望我的回复能给您带来帮助。
2015-11-11 18:06
举报向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
健康问答
