发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症
补充说明：同型胱氨酸尿症
a******W 2015-10-11 14:02
同型胱氨酸尿症 胱氨酸尿症 常染色体隐性遗传病 空肠 精氨酸
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
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同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于同型胱氨酸代谢通路中酶的缺乏导致其在体内的积累，引起一系列临床症状。
同型胱氨酸尿症是由于同型胱氨酸代谢途径中的关键酶缺失所引起的。这些酶负责将同型胱氨酸转化为其他氨基酸，当其中一种或多种酶活性降低时，会导致同型胱氨酸在体内积聚，进而影响神经系统的发育和功能。同型胱氨酸尿症的症状因个体差异而异，但通常包括智力障碍、精神迟钝、生长迟缓以及骨骼畸形等。部分患者还可能出现贫血、视力减退等症状。
诊断同型胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析，以检测同型胱氨酸水平是否异常升高。此外，基因检测也是确认该疾病的有效手段之一。治疗同型胱氨酸尿症主要是通过饮食调整和补充特殊配方奶粉来控制病情发展。对于特定病例，医生可能会考虑使用维生素B6或其他药物辅助治疗。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，确保充足的水分摄入，促进代谢废物的排泄。同时关注心理和社会支持，帮助减轻由疾病造成的压力和不适。
2023-12-29 07:06
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康高扬 主治医师 三甲
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4.药物治疗
(1)青霉胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成。
用法：1～2g/d，分3～4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。
(2)较新的药物：如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性较低，有相同效果。
(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine)：作用同青霉胺，但毒性较少。
(4) 二硫苏糖醇(DTT)：能降低细胞内胱氨酸含量。
(5)巯乙胺(胱氨酸胺)：可移除细胞内的游离胱氨酸。
(6)大剂量维生素：疗效不肯定。
5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。
6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染，尿路梗阻。
7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。
(1)透析疗法：虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。
(2)肾移植：术后症状改善，生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积；肾移植的远期效果待定。
2015-10-11 14:04
举报李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
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同型胱氨酸尿症用药治疗
本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。
1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。
2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。
3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH＞7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成。一般尿pH 7.5时，胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L)，但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。
2015-10-11 14:04
举报姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
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同型胱氨酸尿症症状体征
1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。
(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。
(2)晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现。随着病情进展，出现严重贫血、水肿等症状。
2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全；有角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。
3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。
2015-10-11 14:04
举报黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
2015-10-11 14:04
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
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