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21三体综合征的原因
补充说明：21三体综合征的原因
a******W 2015-10-07 12:55
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，唐氏综合征的原因主要是遗传因素、环境因素、孕妇年龄、药物因素、病毒感染等。
1、遗传因素
唐氏综合征是一种染色体疾病，如果父母双方或一方患有唐氏综合征，则子女患有唐氏综合征的概率会比较高。
2、环境因素
如果孕妇在怀孕期间长期接触放射线、化学物质等，可能会导致胎儿染色体异常，从而引起唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间需要避免接触有毒、有害的物质，以免引起胎儿染色体异常的情况。
3、孕妇年龄
如果孕妇年龄在35岁以上，可能会导致卵细胞老化，从而出现染色体异常的情况。建议孕妇在怀孕期间需要注意避免高龄妊娠，以免引起唐氏综合征的情况。
4、药物因素
如果孕妇在怀孕期间服用一些药物，可能会导致胎儿的染色体异常，从而引起唐氏综合征的情况。建议孕妇需要在医生指导下使用药物，不可以自行盲目用药，以免因用药不当引起不良后果。
5、病毒感染
如果孕妇在怀孕期间感染风疹病毒、乙型肝炎病毒等，可能会导致胎儿出现染色体异常，从而引起唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间需要注意避免接触病毒，以免引起胎儿感染的情况。
建议孕妇在怀孕期间需要定期进行产检，可以通过唐氏筛查、无创DNA检查等方式明确胎儿是否存在唐氏综合征的情况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2018-10-26 10:22
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医生回答(2)
闵文强 主治医师 三甲
提问
21三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响以及环境因素。该疾病涉及多方面的影响，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变，导致新出现的致病性等位基因表达异常，引起细胞分化和功能障碍。针对遗传突变引起的21三体综合征，可以考虑使用靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体复制错误，形成三倍体胚胎。对于母龄效应所致者，可采用营养支持疗法来改善母体健康状况，如口服葡萄糖耐量试验、血生化检查。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的异常变化，包括缺失、重复、倒位等，这些异常会导致某些关键基因丢失或过度表达，从而引起一系列临床表现。染色体畸变可以通过高通量测序技术进行检测，常用方法有荧光原位杂交法、多重连接探针扩增技术等。
4.药物影响
孕期用药不当可能会影响胎儿发育，导致染色体不分离，增加21三体综合征的风险。减少孕期用药是预防的关键。若孕妇必须服药，应咨询医生选择对胎儿影响较小的药物，如维生素B6片、叶酸片等。
5.环境因素
环境中存在的一些化学物质，如辐射、有毒气体等，可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配，导致21三体综合征的发生。避免接触有害环境是必要的防范措施。例如，可通过佩戴防护口罩、定期通风等方式降低风险。
建议患者定期进行产前筛查和诊断，以评估21三体综合征的风险。必要时，可在专业医生指导下通过无创产前DNA检测、羊水穿刺术等手段进一步确认病情并采取相应措施。
2024-02-18 03:36
举报周扬 主治医师 三甲
提问
根据现有的医学研究结果显示，唐氏综合征的发生具有随机性，约1%的唐氏综合症患儿与遗传因素有关，而99%的患儿发病因素至今尚未明确，所以唐氏综合症重在提前检查，降低唐氏患儿出生率。
2015-10-07 12:58
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
