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唐氏筛查
补充说明：唐氏筛查
a******W 2015-10-06 21:15
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等实验室检测，以及羊水穿刺或绒毛组织活检来进行。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天性疾病。抽取母体外周血，分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜值偏高可能与唐氏综合征有关。医生会采集患者的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数天才能得到结果。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致先兆流产或习惯性流产，对胎儿发育产生不良影响。通常采用静脉抽血法，在特定时间点采集血液样本以评估孕酮含量。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，有助于诊断某些遗传疾病，如唐氏综合征。在超声引导下从腹部穿刺进入子宫内取出羊水样本，需由专业医师执行。
5.绒毛组织活检
通过提取胎儿的绒毛组织进行培养和分析，可诊断某些遗传病，如唐氏综合征。使用细针头从子宫壁上取一小块组织样本，随后将其送往实验室进行培养和分析。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂及β-hCG值的准确性。建议穿着宽松舒适的衣物，方便进行相关检查并减少不适感。
2023-12-31 17:00
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
2015-10-06 21:17
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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