发病时间：不清楚
唐氏筛查中唐氏综合征值
补充说明：唐氏筛查中唐氏综合征值
a******W 2015-10-05 13:56
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征值是通过血清学标志物检测计算得出的，用于评估胎儿患唐氏综合征的风险。其正常范围因不同实验室而异，但通常在0.1-0.5之间。若唐氏综合征值高于正常范围，说明孕妇可能怀有唐氏综合征患儿，但需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认诊断。确诊后，通常需要进行产前咨询和管理，如遗传咨询、胎儿心脏超声检查等。建议定期进行孕期保健，包括营养均衡饮食、适量运动等。
建议患者定期进行孕期检查，注意休息，避免过度劳累，保持良好的生活习惯，以降低唐氏综合征的发生风险。
2024-01-01 18:11
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。
2015-10-05 13:58
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小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
