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唐氏筛查检查
补充说明：唐氏筛查检查
a******W 2015-10-03 15:48
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征产前筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、抑制素A测定、甲胎蛋白异质体测定等检查项目来评估胎儿患唐氏综合征的风险。建议妊娠期间出现异常情况或高风险时，应进行进一步的羊水穿刺以获取明确诊断。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天性疾病。抽取母体外周静脉血送至实验室分析，通常在孕16-20周之间采样。
2.游离β-hCG测定
游离β-hCG是妊娠期特有激素，其浓度变化与胎儿发育有关，可作为唐氏综合征的筛查指标之一。通过采集母体血液样本并对其游离β-hCG浓度进行定量分析来完成检测。
3.抑制素A测定
抑制素A由卵巢颗粒细胞产生，在孕期会随着hCG水平升高而增加，有助于判断是否存在多胎妊娠或染色体异常等情况。医生会抽取一定量的母体血液样本，然后将样品送到实验室进行检测。
4.甲胎蛋白异质体测定
甲胎蛋白异质体是甲胎蛋白的一种变异形式，高水平可能表明存在某些疾病状态如肝硬化或胆汁淤积症。通过高通量测序技术对母体血浆中甲胎蛋白异质体进行定性和定量分析。
5.羊水穿刺
羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行培养和分析，以确定是否存在特定的遗传病。在超声引导下使用细针进入子宫内抽取适量羊水样本，分装后送往专业机构进行进一步检验。
以上各项检查均需空腹进行，且建议提前预约。若计划进行唐氏筛查，应避免进食高脂肪食物及饮料至少8小时。
2024-02-27 19:34
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好：做唐氏筛查一般是在怀孕16--18周之间最比较合适，主要是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
2015-10-03 15:51
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
