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做唐氏筛查都查些什么
补充说明：做唐氏筛查都查些什么
2024-07-12 17:17
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
唐氏筛查通常包括血清学筛查、无创性产前基因检测、羊水穿刺等。
1.血清学筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测其中的甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜等指标，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果低于正常范围，可能表明胎儿患唐氏综合征的风险较低，但仍需进一步确认。若筛查结果高于正常范围，则可能提示高风险，需要进一步进行无创性产前基因检测或羊水穿刺以确诊。
2.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是通过抽取孕妇血液，分析其中的胎儿DNA片段，来评估胎儿患染色体异常的风险。如果检测结果显示低风险，则表明胎儿患染色体异常的风险较低。但若结果为高风险，则可能提示存在染色体异常，需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水样本，对其中的细胞进行分析，以确定胎儿的染色体情况。如果羊水穿刺结果显示正常，则表明胎儿染色体正常。但若结果异常，则可能提示存在染色体异常或其他遗传疾病，需要进一步评估和处理。
在进行唐氏筛查前，患者应保持良好的饮食和作息习惯，并避免剧烈运动和情绪波动。
2024-07-12 17:53
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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