发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么
补充说明：苯丙酮尿症是什么
a******W 2015-05-14 16:06
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累，进而影响神经递质的合成和其他重要含苯丙氨酸的生物分子的代谢过程。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味等。其中，智力低下是最显著的特点，通常伴随着不同程度的认知缺陷和社会适应困难。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙酮酸水平是否增高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，减少神经系统损伤。常用治疗方法包括母乳喂养至6月龄后添加辅食，同时限制蛋白质摄入量并补充特殊配方奶粉。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保营养均衡且不过度限制蛋白摄入，避免潜在的风险。建议患者在专业医生指导下制定个性化饮食计划，以满足其特定需求。
2024-02-19 21:40
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累，进而影响神经递质的合成和其他重要含苯丙氨酸的生物分子的代谢过程。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味等。其中，智力低下是最显著的特点，通常伴随着不同程度的认知缺陷和社会适应困难。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙酮酸水平是否增高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，减少神经系统损伤。常用治疗方法包括母乳喂养至6月龄后添加辅食，同时限制蛋白质摄入量并补充特殊配方奶粉。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保营养均衡且不过度限制蛋白摄入，避免潜在的风险。建议患者在专业医生指导下制定个性化饮食计划，以满足其特定需求。
2015-05-14 16:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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