发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病注意什么
补充说明：常染色体显性遗传病注意什么
a******W 2015-05-02 16:46
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
常染色体显性遗传病注意什么，这种说法并不准确，常染色体显性遗传病的病因有很多，常见的有白化病、血友病、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。
1、白化病
白化病是一种无法治愈的遗传病，主要是由于基因突变导致黑色素生成异常所引起的，患者会出现皮肤白皙、头发变白、眼睛虹膜变白等症状。患者可以通过物理方法进行治疗，如紫外线照射、冷冻治疗等，能够改善白化病的症状。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于体内凝血因子缺乏所引起的，患者会出现皮下、肌肉、关节出血等症状。患者可以在医生指导下使用氨甲环酸、氨甲苯酸等药物进行止血治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢障碍，导致血液中苯丙氨酸浓度升高所引起的，患者会出现智力发育迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙等症状。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗。
4、先天性耳聋
先天性耳聋是指由于遗传或发育异常等因素引起的听力障碍，患者会出现听力缺失、耳鸣、耳闷等症状。患者可以在医生指导下使用糖皮质激素类药物进行治疗，如、等。
5、其他疾病
此外，建议患者在日常生活中保持良好的生活习惯，避免过度劳累、熬夜等。同时，在饮食上还要注意保持清淡饮食，避免食用辛辣、刺激的食物，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有利于身体健康。
2015-05-02 16:46
举报医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多指畸形，不仅妨碍手的功能活动，亦影响外观。多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～*岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于**岁后进行。
2015-05-02 16:46
举报向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
