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镰状细胞贫血是常染色体显性遗传病吗
补充说明：镰状细胞贫血是常染色体显性遗传病吗
2020-12-30 18:40
镰状细胞贫血 常染色体显性遗传病 血红蛋白病 谷氨酸 缬氨酸
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精选回答(1)
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病。
该疾病的发生与血红蛋白基因突变有关，当一对等位基因中都存在突变时，个体才会表现出镰状细胞贫血的症状。因此，只有当两个隐性基因同时传递给后代时，才会导致该疾病的发生，符合常染色体隐性遗传的规律。
2021-01-14 18:35
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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