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软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗
2024-05-31 16:05
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
软骨发育不全是常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是由于常染色体显性遗传的基因突变所致，这类遗传病的特点是只要携带一个异常基因就会表现出症状，且不论这个异常基因来自父亲还是母亲。
软骨发育不全还可能与环境因素有关，例如孕期感染、放射线暴露或药物使用等。这些因素可能导致基因表达异常，影响软骨细胞分化和生长。
若确诊为软骨发育不全，建议定期进行生长发育评估以及身高监测，并在专业医生指导下采取适当的治疗措施，以最大限度地减少残疾程度。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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