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唐氏症筛查
补充说明：唐氏症筛查
l****1 2015-01-19 18:22
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精选回答(1)
居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。
提问
唐氏症筛查是指唐氏综合征产前筛选检查，唐氏综合征产前筛选检查是一种抽血检查方法，主要是检查胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
唐氏综合征产前筛选检查是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。一般情况下，甲胎蛋白的正常值小于2.5MoM，人绒毛膜的正常值小于10MoM，而游离雌三醇的正常值小于2.0MoM，如果检查结果处于正常范围内，一般提示胎儿患有唐氏综合征的风险比较低。如果检查结果处于高风险或者临界风险，说明胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，需要进一步进行检查，可以通过羊膜穿刺检查或者无创DNA检查等方法进行判断。
在日常生活中，孕妇要注意定期去医院进行孕检，及时关注胎儿的生长发育情况。同时孕妇要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意多休息，避免过度劳累。
2019-03-24 21:02
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医生回答(2)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
唐氏症筛查可以通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度测定、抑制素A水平检测、孕妇血浆胎儿DNA检测、无创产前基因检测等医学检查来进行诊断。建议妊娠期间出现异常情况或担心胎儿健康时，及时就医进行相关检查。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液并分析其中的甲胎蛋白含量，通常在孕周16-20时进行。
2.游离β-hCG浓度测定
游离β-hCG是唐氏综合征的重要指标之一，其浓度升高可能与染色体异常有关。通过采集母体血液样本来测量血液中的游离β-hCG浓度，采样时间一般为孕期8-14周。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由胚胎细胞产生的蛋白质，在某些情况下高水平可能与唐氏综合征相关。通过抽血获取母体血液样本，并对样品进行实验室分析以确定抑制素A浓度。
4.孕妇血浆胎儿DNA检测
利用孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息，筛查特定疾病或遗传性疾病的诊断方法。非侵入性取样，从孕妇外周血中分离出胎儿DNA片段进行测序和数据分析。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，利用DNA测序技术对母体循环血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并对目标序列进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体病的风险值。采取孕妇肘部静脉血，提取胎儿DNA，然后使用高通量测序技术对DNA进行分析。
上述各项检查前，应避免进食含糖量高的食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定结果。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-02-18 16:59
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-01-19 18:22
举报向医生提问
唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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