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唐氏综合征治疗
补充说明：唐氏综合征治疗
a******W 2015-01-19 17:59
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合征的治疗可能包括遗传咨询、物理疗法、语言疗法、行为疗法以及营养支持治疗。如果症状没有改善或者有新的症状出现，应立即就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由受过专业培训的医生或遗传学家提供，旨在帮助有家族史的人了解唐氏综合征的风险及可能的遗传模式。此措施有助于患者及其家人做出知情决策，关于是否生育受影响的孩子以及如何降低风险。
2.物理疗法
物理疗法通过一系列运动、训练来增强肌肉力量和协调性，通常由康复师指导，在医院或诊所环境中进行。针对唐氏综合症患者的低肌张力和运动障碍，物理疗法可改善其功能独立性，提高生活质量。
3.语言疗法
语言疗法通常由持牌言语病理学家执行，涉及评估并制定个性化计划以克服交流挑战，通常在临床环境中定期进行。鉴于唐氏综合症常伴随发音困难和沟通障碍，语言疗法有助于提升交际能力，促进社交互动。
4.行为疗法
行为疗法由认证的心理健康专家设计，包括正面强化和其他行为调整策略，一般在私人办公室或指定地点进行。考虑到唐氏综合症常伴随着特定的行为问题，如过度敏感于声音或光亮，行为疗法有助于识别并减轻这些困扰。
5.营养支持
营养支持涉及为患者提供均衡饮食或特殊配方食品，必要时辅以维生素和矿物质补充剂，由注册营养师监督。良好的营养水平对唐氏综合症患者至关重要，因为其免疫系统可能存在缺陷，易感染；此外，适当的营养还有助于维持体重和骨骼健康。
在治疗唐氏综合征的过程中，应关注患者的心理和社会适应需求，提供适当的支持和资源。家庭成员参与其中也很重要，以建立积极的关系并促进最佳结果。
2024-02-07 02:42
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医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.标准型唐氏综合症的再发生风险率为1％,母亲年龄愈大,风险率愈高.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位,则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位,则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21／21易位携带者,其下一代100％患本病.基本上没有相应的治疗方法.在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右.另外,早期的养育护理有助于患者的发育.硬要治的话,可参考轻度弱智里的方法,不过效果不大
2015-01-19 17:59
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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