发病时间：不清楚
唐氏筛查
补充说明：唐氏筛查
a******W 2015-01-19 17:55
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等实验室检测，以及羊水穿刺或绒毛组织活检来进行。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天性疾病。抽取母体外周血，分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜值偏高可能与唐氏综合征有关。医生会采集患者的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数天才能得到结果。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致先兆流产或习惯性流产，与染色体异常有关。通过抽取母体血液来测量黄体酮含量，以评估妊娠状态和胎儿健康情况。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，直接判断是否存在染色体异常。使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水进行培养和分析。
5.绒毛组织活检
通过提取胎儿的绒毛组织进行培养和分析，可确定是否存在染色体异常。利用特殊工具从宫腔内取出一小块绒毛组织进行病理学检查。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免影响血液生化指标。如有任何不适症状或特殊情况，请及时告知医生并咨询专业意见。
2024-01-28 20:30
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿。
2015-01-19 17:55
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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