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唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗
补充说明：唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗
2024-06-06 16:26
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐氏筛查高风险建议进行羊水穿刺以确诊是否存在染色体异常。
唐氏筛查高风险提示存在较高的患唐氏综合征的风险，此时需要进一步进行羊水穿刺以确诊是否存在染色体异常。羊水穿刺是目前最准确的产前诊断方法，但需注意其存在一定的风险，如感染或流产等，在决定是否进行时应充分考虑并咨询专业医生的意见。
若孕妇年龄小于35岁且无家族遗传史，唐氏筛查结果为高风险，也可以选择无创DNA检测作为初步筛查手段。
此外，孕期定期产检、保持良好的生活习惯以及避免接触有害物质也是预防胎儿发育异常的重要措施。
2024-06-07 12:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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