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唐氏综合征筛检
补充说明：唐氏综合征筛检
a******W 2015-01-19 17:34
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的筛检通常通过血清学标志物检测、超声波筛查、染色体核型分析、荧光原位杂交技术和基因芯片技术等方法进行。建议妊娠期女性进行上述检查以评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估患唐氏综合症的风险。抽取母亲静脉血样，然后使用专用仪器对样本中的相关指标进行定量分析。
2.超声波筛查
利用超声波成像技术观察胎儿结构异常和软指标是否异常，以辅助诊断唐氏综合症。孕妇仰卧于检查床上，医生会轻柔地移动孕妇腹部，以便获取清晰图像。
3.染色体核型分析
通过对细胞分裂中期染色体进行显微镜下拍摄并分析，确定是否存在额外或缺失染色体，以诊断唐氏综合症。采集外周血样并在实验室条件下培养数天后提取DNA，再经过一系列处理步骤制成染色体标本进行分析。
4.荧光原位杂交技术
FISH技术能直接显示目标DNA片段定位，从而快速、准确地诊断某些遗传性疾病，如唐氏综合症。将特殊探针与待测样品DNA杂交，在荧光显微镜下直接观察到目标DNA片段的位置分布情况。
5.基因芯片技术
采用分子生物学技术对多个基因座上的等位基因进行同时检测，可有效诊断唐氏综合症。首先需从受试者体内分离出DNA样本，随后将其与预先设计好的芯片上所携带的已知序列进行互补配对。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物及含咖啡因饮料至少8小时。此外，建议穿着宽松舒适的衣物，方便进行各种检查项目的操作。
2023-12-25 11:36
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医生回答(1)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
您好：怀孕三个月的时候可以抽血检查唐氏综合症筛查，一般医院这个检查结果可以在一周之内就可以拿到的。您现在已经30多天了，估计结果也快出来，有的医院可能是需要等一批再做结果，这样就稍微慢点了，不用急，星期一上班应该可以出结果的。
2015-01-19 17:34
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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注意事项： 唐氏筛查时，检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在...
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