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唐氏综合征如何检查
补充说明：唐氏综合征如何检查
a******W 2015-01-19 17:30
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的诊断通常通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺细胞培养与分析等医学检查进行。如果怀疑有唐氏综合征或其他遗传疾病风险，建议及时就医并进行相关检查。
1.染色体核型分析
通过观察患者的染色体结构和数量来确定是否存在染色体异常，以诊断唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备染色体标本，然后使用光学显微镜分析染色体形态。
2.荧光原位杂交技术
利用荧光原位杂交技术可以对特定区域或基因组片段进行快速、准确的定位分析，有助于诊断唐氏综合征。将标记有特定探针的DNA序列与细胞内的染色体DNA杂交，形成互补碱基对后，在荧光显微镜下观察信号分布情况。
3.血清学标志物检测
血清学标志物检测可作为唐氏综合征筛查的一种辅助手段，但不能直接用于确诊。通常包括游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白等指标的定量分析，采样时间一般为孕期16~20周左右。
4.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是一种非侵入性的方法，能够检测胎儿是否携带唐氏综合征相关的遗传信息。抽取孕妇外周血，分离出胎儿DNA，采用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖，进而判断胎儿是否存在相关风险。
5.羊水穿刺细胞培养与分析
羊水穿刺细胞培养与分析是通过获取羊水中脱落细胞进行培养和分析，以评估胎儿是否存在染色体异常的情况。医生使用一根细针从孕妇腹部穿刺进入子宫腔内，抽取一定量羊水进行细胞培养和染色体分析。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免影响血液或羊水标本的质量。如有特殊情况需空腹更长时间。
2023-12-24 12:31
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医生回答(1)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
唐筛检查是根据孕妇血清甲胎蛋白、绒毛膜性腺激素浓度，结合孕妇的年龄、孕期、体重等，运用计算机精密计算出每一位孕妇患上唐氏综合症的几率。唐氏筛查是抽血化验的，需要在怀孕14-20周内检查。B超不能完全代替唐氏筛查的意义，因此建议你近期行唐氏筛查检查。
2015-01-19 17:30
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孕妇在怀孕期间，尤其是在孕早期和孕晚期，短期记忆力不如从前，有健忘现象。并不是每个孕妇都有这个症状。有些只是孕妇个人的一些主观感觉。
症状起因：在怀孕的头3个月里，多数孕妇会为眼前这个充满未知数的新的“冒险”而分神，为胎儿健康而担心;身体内荷尔蒙分泌水平的变化会让你觉得恶心、精疲力竭导致精神状况不佳。 到了孕期的最后3个月，面对生活即将要发生的巨大变化，多数孕妈妈心慌慌的，不知所措，再加上如果晚上睡眠质量不好，会感到身心疲惫。白天精神萎靡导致状况不断。 有关怀孕和记忆力的研究并不多，因此，没有人能确定孕妇健忘到底是怎么一回事。尽管一些研究找到了孕期语言表达和记忆力衰退的证据，但另一些研究却表明，事实上，孕妇和非孕妇在认知测验中的表现并没有什么差别。
就诊科室：心理、营养科
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