发病时间：不清楚
轻度先天愚型症状
补充说明：轻度先天愚型症状
a******W 2014-12-12 19:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻度先天愚型表现为智力低下、特殊面容、运动发育迟缓、语言发育落后以及社会交往障碍。由于该疾病涉及多个系统功能异常，建议及时就医以评估和提供适当干预。
1.智力低下
轻度先天愚型患者由于染色体异常导致大脑发育不良，脑功能受损，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应生活技能方面低于同龄人的水平，通常伴有日常生活自理困难。
2.特殊面容
特殊面容是由于基因突变引起的面部特征改变，如眼裂斜形、鼻梁扁平等。这些特征可能伴随终身，但不影响患者的正常生理功能。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内无法达到预期的运动技能水平，可能是遗传因素或其他未明确原因所致。这可能导致患者精细动作协调性差、平衡力不足等问题，在日常生活中可能出现跌倒等情况。
4.语言发育落后
语言发育落后指儿童在学说话的时间上比同龄人晚，可能由多种因素造成，包括遗传因素和环境因素。表现为词汇量少、语法错误多、理解他人语言有困难等。这会影响患者的有效沟通能力。
5.社会交往障碍
社会交往障碍主要是因为大脑神经递质分泌异常，影响了中枢神经系统正常的兴奋性和抑制性的相互制约关系，进而影响社交活动。患者可能难以建立并维持人际关系，存在与他人目光对视困难等问题。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及心理评估等检查项目以确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和行为疗法等。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保其营养均衡，并提供适宜的学习环境和支持，促进其全面发展。
2024-02-11 10:59
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医生回答(1)
肖林 主治医师 三甲
提问
您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。
2014-12-12 19:43
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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