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先天性肾上腺皮质增生症症状
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症症状
2021-10-23 16:25
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
先天性肾上腺皮质增生症一般会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、腹泻、精神异常等症状。
1、外生殖器畸形
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，会导致患者出现外生殖器畸形，如女性患者出现外生殖器男性化，男性患者出现阴茎、阴囊畸形等。
2、性早熟
由于先天性肾上腺皮质增生症会导致患者体内的激素水平发生紊乱，还会导致患者的身体发育过快，从而出现性早熟的情况，一般会表现为身高和体重过快增长，还会出现痤疮、喉结等。
3、拒食
先天性肾上腺皮质增生症还会导致患者的食欲减退，使患者出现拒食的情况，还会导致患者出现呕吐的症状，通常为喷射性呕吐。
4、腹泻
先天性肾上腺皮质增生症会导致患者体内的皮质醇激素分泌过多，从而使患者出现腹泻的症状，通常为水样便。
5、精神异常
先天性肾上腺皮质增生症会导致患者的中枢神经系统出现异常，还会导致患者的精神出现异常，通常表现为情绪不稳定、易激怒等。
先天性肾上腺皮质增生症患者可以在医生的指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等糖皮质激素药物进行治疗，还可以遵医嘱使用盐酸苯海拉明片、盐酸西替利嗪片等抗组胺药物进行治疗。如果患者症状比较严重，还可以通过手术进行治疗，如肾上腺皮质切除术等。建议患者及时去医院就医，以免延误病情。
2022-09-16 13:36
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
