发病时间：不清楚
中医苯丙酮尿症
补充说明：中医苯丙酮尿症
a******W 2014-09-08 10:56
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
中医苯丙酮尿症治疗需个体化配方，可能涉及草药调理和针灸疗法，旨在通过平衡体内气血来缓解症状。
中医认为苯丙酮尿症与先天肾气不足有关，导致脾失运化，水谷精微不能上输于肺，进而影响到肝的疏泄功能，从而出现一系列临床表现。患者可能出现智力低下、皮肤白皙、毛发细黄、汗液有鼠尿味等症状。同时可伴随生长发育迟缓、运动协调障碍等。
该疾病的诊断通常需要进行血氨基酸分析、尿有机酸测定以及基因检测等实验室检查。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食配合营养支持治疗，必要时可在医生指导下使用叶酸、维生素B6等药物以改善神经系统功能。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，确保充足的休息时间以促进身体恢复。
2024-02-20 06:13
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医生回答(1)
欧阳文 主治医师 三甲
提问
患儿出生时都正常,通常在３－６个月时始初现症状.１岁时症状明显.
（一）神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.
（二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.
（三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.
看一下你的孩子是否符合这些症状,如果符合就是本病.
在我看来你的孩子很可能不是这种病,黄疸没退有可能是母乳性黄疸,也有可能是病理性黄疸,病理性黄疸分为：感染性和非感染性.感染性黄疸可由细菌和其他病原体感染所致,如病毒,梅毒螺旋体,弓形虫等；非感染性黄疸有溶血性黄疸,胆道闭锁和遗传性疾病等.
2014-09-08 10:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
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