发病时间：不清楚
遗传性酪氨酸血症
补充说明：遗传性酪氨酸血症
a******W 2014-08-28 01:14
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性酪氨酸血症是一种由基因突变导致的代谢紊乱疾病，以肝脏功能损害、血液中酪氨酸水平升高和神经系统症状为特征。该病需及时诊断与治疗，以免进展至肝衰竭或神经并发症。
遗传性酪氨酸血症是由负责分解酪氨酸的酶缺乏所引起的，导致酪氨酸及其有毒代谢产物在体内的积累，对肝脏和其他器官造成损伤。患者可能出现生长迟缓、脾肿大、皮肤黄疸等症状，还可能伴随有智力低下、肌张力减低等神经系统异常表现。
常规实验室检查可见高酪氨酸血症，肝功能检测可显示转氨酶升高。特定酶活性测定或基因分析可用于确诊。治疗通常包括低蛋白饮食以及补充维生素B6，对于严重的肝脏疾病，有时需要肝脏移植。医生会根据病情严重程度和患者的具体情况制定个性化治疗方案。
患者应保持均衡饮食，避免食用富含酪氨酸的食物，如红肉和奶制品，并定期监测血液中的酪氨酸水平，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-03-01 14:52
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黄颖 主治医师 三甲
提问
你好，先天性酪氨酸血，是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常，严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性，临床综合征急性型常为，婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向，部分有黄疸90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后，婴儿有肝硬化及高磷酸盐尿低，磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸，脯氨酸，苏氨酸及苯丙氨酸等肝功能异常，低血糖，低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸酪氨酸饮食，纠正低血糖，低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
2014-08-28 01:14
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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