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血卟啉病主要症状
补充说明：血卟啉病主要症状
a******W 2014-08-14 17:20
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
血卟啉病的主要症状包括腹痛、神经精神症状、皮肤光过敏、急性溶血性贫血，以及发作性呼吸困难。由于该疾病可能危及生命，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.腹痛
血卟啉病是由于体内卟啉代谢紊乱导致的疾病，当患者存在基因突变时，会导致尿卟啉原脱水酶活性降低或者丧失，使肝脏合成的卟啉不能正常排出体外，在胆管内蓄积，刺激胆管平滑肌收缩痉挛，进而引发腹部疼痛。腹痛通常发生在肠道和胃部区域，可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.神经精神症状
血卟啉病患者的神经细胞缺乏卟啉化合物，此时若摄入了含铁量较高的食物，则会诱发卟啉大量产生。这些卟啉分子通过血脑屏障进入大脑，干扰神经递质的正常代谢过程，从而出现神经系统功能障碍的症状。此类症状可涉及全身各个部位，包括运动失调、感觉异常等。
3.皮肤光过敏
血卟啉病患者体内卟啉含量增高，当受到日晒后，卟啉会被激活并释放出一种称为氧自由基的物质，这种物质能够损伤皮肤细胞，导致炎症反应和红斑形成。皮肤光敏性通常出现在暴露于阳光下的区域，如面部、手臂和腿部。
4.急性溶血性贫血
血卟啉病患者体内卟啉积累，其中的毒性成分可以破坏红细胞膜，使其提前破裂而发生溶血。溶血可能导致黄疸、贫血以及尿液呈酱油色等情况。
5.发作性呼吸困难
血卟啉病患者肺部组织因血管扩张而充血水肿，同时伴有广泛性微血管栓塞，致使气体交换受阻，从而引起呼吸困难。此症状多为突然发作，严重程度不一，常伴随着胸闷、气促等症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能，还应进行尿液分析和基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括遵医嘱使用美蓝注射液、去甲肾上腺素等药物缓解症状，重症情况下需住院观察。患者平时应注意避免接触阳光直射，外出时涂抹防晒霜或穿着保护衣物，以减少皮肤受损风险。
2024-01-09 04:08
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医生回答(1)
欧阳文 主治医师 三甲
提问
必须避免阳光.服用足够的β-胡萝卜素特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照耐受性.红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石,需要外科手术摘除.更严重的并发症是肝损害,有时需要进行肝移植.
2014-08-14 17:20
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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