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肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢
补充说明：肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢
2024-05-11 20:40
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝性血卟啉病综合征是遗传病，因为该疾病由特定的基因突变引起，并通过家族遗传传递。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病，涉及血红素生物合成过程中的基因突变。这些突变通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式，导致尿卟啉原I合成酶活性降低，进而影响血红素合成，引发一系列临床症状。
如果患者有家族史，则可能携带致病基因，但不一定发病，称为潜在患者或基因携带者。
对于肝性血卟啉病综合征，建议定期监测血液中卟啉水平，以早期发现异常。同时避免使用可能导致发作的因素，如酒精、铁剂等。
2024-05-11 22:13
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肝性血卟啉病综合征（PorphyriaHepatica Syndrome）又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
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