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小儿巨大血小板综合征
补充说明：小儿巨大血小板综合征
a******W 2014-08-06 09:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
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在诊断明确的病儿医务人员应尽量向家长说明病情告诉家长如何护理孩子教育孩子自我保护避免外伤减少出血 ，骨髓移植或基因治疗 严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植脐血干细胞移植一旦成功即可根治基因治疗正在研究中目前尚无成功的报道
2014-08-06 09:00
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医生回答(1)
黄海颜 主治医师 三甲
提问
小儿巨大血小板综合征是一种遗传性疾病，是由于体内血小板膜糖蛋白基因突变，导致血小板膜糖蛋白缺乏，使血小板功能异常，导致血小板减少的一种综合征。
小儿巨大血小板综合征是一种遗传性疾病，主要是由于体内血小板膜糖蛋白基因突变，导致血小板膜糖蛋白缺乏，使血小板功能异常，导致血小板减少的一种综合征。小儿巨大血小板综合征的患者主要表现为出血，如皮肤黏膜出血、鼻腔出血、牙龈出血等，严重者可出现内脏出血，如消化道出血、脑出血等。小儿巨大血小板综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，出血严重者可输注血小板，还可使用氨甲环酸、酚磺乙胺等药物进行止血治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免磕碰，以免引起出血不止的情况。同时，患者还需要注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。另外，患者还需要注意保持良好的情绪，避免过度紧张、焦虑等情绪，以免引起血小板异常的情况。
2014-08-06 09:00
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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