发病时间：不清楚
粘多糖贮积病Ⅵ型
补充说明：粘多糖贮积病Ⅵ型
a******W 2014-08-01 23:16
粘多糖贮积病Ⅵ型 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 常染色体隐性遗传病 缺陷 白化病
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
粘多糖贮积病VI型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
粘多糖贮积病VI型是由于溶酶体内的酸性水解酶缺陷，导致酸性粘多糖无法降解，使其在体内蓄积而引起的疾病。患者可能会出现肝脾肿大、骨骼发育障碍、智能障碍、角膜浑浊等症状，也可能会出现睡眠障碍、关节疼痛、肌肉萎缩等症状。患者可以在医生的指导下使用注射用硫酸长春新碱、醋酸片等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
另外，在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠，保持心情愉悦，避免精神压力过大。同时，患者还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，避免吃辛辣刺激的食物，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2019-01-16 09:41
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医生回答(2)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积病Ⅵ型的诊断通常需要进行尿液分析和酶学检测。
此病由特定的溶酶体酶遗传性缺陷导致，使得机体无法正常代谢某些类型的糖胺聚糖，造成其在体内累积并形成特征性的生物化学异常。通过检测患者的生化指标以及比较正常对照可以辅助诊断。
针对此疾病，可遵医嘱使用阿加糖酶β替代疗法、莫诺苷酶治疗等方法缓解病情进展。
患者应定期监测症状变化，并遵循医生建议进行适当的实验室检查和影像学评估以支持管理。
2024-01-29 12:48
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性及半乳糖血症等.
艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
2014-08-01 23:16
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载，Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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