发病时间：不清楚
克-纳二氏综合征
补充说明：克-纳二氏综合征
a******W 2014-07-31 22:36
综合征 遗传病 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 先天性非梗阻性非溶血性黄疸 高胆红素血症
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
克-纳二氏综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
2014-07-31 22:36
举报相关问题
医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
克-纳二氏综合征一般指的是威廉姆斯综合征。威廉姆斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由于基因缺陷所致，患者会出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、心脏病变等症状。
1、特殊面容：患者会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等，还会出现张口伸舌、流涎多等症状。
2、智力低下：患者会出现智力低下的情况，表现为记忆力、注意力、理解力等能力下降。患者还会出现学习障碍，表现为学习成绩差、诵读困难等。
3、生长发育迟缓：患者会出现生长发育迟缓的情况，表现为身高矮小、四肢短小、头围小等，还会出现头发稀疏、皮肤干燥、脱发等症状。
4、心脏病变：患者会出现心脏病变，如心脏扩大、心前区隆起、心前区收缩期杂音等，严重者还会出现心力衰竭。
5、其他症状：患者还会出现肺动脉狭窄、动脉导管未闭、主动脉口狭窄等症状。
威廉姆斯综合征目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗。患者平时要注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜，以免引起内分泌紊乱，不利于病情恢复。患者还要注意饮食，建议低盐低脂饮食，可以多吃富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，避免吃辛辣刺激性食物，如辣椒、芥末等。
2014-07-31 22:36
举报向医生提问
鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
复方蛇脂软膏
养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤瘙痒，皮肤干燥。
