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小儿Gronblad-Strandberg综合征
补充说明:小儿Gronblad-Strandberg综合征
a******W 2014-07-31 13:08
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精选回答(1)
小儿Gronblad-Strandberg综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致,主要影响脂肪和糖类代谢,临床表现为生长迟缓、肝大、脾肿大和血小板减少。治疗通常采用低脂饮食和补充特定的酶替代疗法。
小儿Gronblad-Strandberg综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的,这些酶有助于分解脂肪和糖类分子,从而影响了脂肪和糖类的正常代谢过程。该疾病的典型症状包括生长迟缓、肝大、脾肿大以及血小板减少等。此外,还可能出现贫血、骨骼发育异常等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括血液生化分析、基因检测、溶酶体功能测定和骨髓活检等。治疗策略主要是控制症状并预防并发症,如营养支持治疗和使用特定的溶酶体酶替代疗法。必要时,可遵医嘱使用胰高血糖素样肽-1受体激动剂来改善糖尿病患者的血糖控制。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况,同时关注其营养均衡,避免摄入过多脂肪,以减轻病情对身体的影响。
2024-03-22 14:19
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小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
2014-07-31 13:08
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莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
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