发病时间：不清楚
氨基酸尿症
补充说明：氨基酸尿症
a******W 2014-07-30 21:24
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医生回答(2)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
氨基酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致的肾小管转运蛋白缺陷，使得多种游离氨基酸在尿液中异常增多。
氨基酸尿症是由于肾脏对特定氨基酸的重吸收功能障碍所引起的疾病，与遗传性基因突变有关。这些氨基酸通常需要通过肾小管上皮细胞上的特殊转运体进入血液再回到身体内部，当这些转运体出现缺陷时，就会导致氨基酸无法被重吸收而随尿液排出。氨基酸尿症的症状因个体差异而异，可能包括生长迟缓、智力低下、皮肤苍白、头发稀疏等。此外还可能出现营养不良、水肿等症状。
诊断氨基酸尿症通常需进行尿液分析、血液生化检测以及基因检测。其中，尿液分析可显示氨基酸含量增高，血液生化检测则可用于评估患者的电解质水平，基因检测则是确认是否存在相关基因突变的有效手段。氨基酸尿症的治疗目标是控制症状并预防并发症，一般采用低蛋白饮食配合特殊配方奶粉。对于存在严重营养不良者，可考虑使用复方α-酮酸制剂以改善病情。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多含苯丙氨酸的食物，如巧克力、奶酪等，同时定期监测血生化指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-11 21:56
举报朱子强 主治医师 三甲
提问
氨基酸尿症发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病，影响因素有年龄，性别，饮食，生理变化，遗传等，病因与分类：1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿
2014-07-30 21:24
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