发病时间：不清楚
粘多糖贮积病Ⅷ型
补充说明：粘多糖贮积病Ⅷ型
a******W 2014-07-30 16:35
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
粘多糖贮积病VIII型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于粘多糖代谢障碍，导致过多的糖类积聚在体内，从而引起一系列症状。
粘多糖贮积病VIII型主要是由于基因突变，导致粘多糖在体内不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现面容特殊、关节僵硬、爪形手等症状，同时还可能会出现智力低下、肝脾肿大等情况。如果患者出现上述症状，建议及时到医院就诊，通过实验室检查、影像学检查等方法明确诊断。如果确诊为粘多糖贮积病VIII型，可以在医生的指导下，服用拉罗尼酶、艾杜硫酸酯注射液等药物进行治疗。如果患者出现明显的疼痛症状，可以遵医嘱服用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物缓解。
在日常生活中，患者要注意合理饮食，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、猕猴桃、牛奶、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养，而且也可以促进新陈代谢，有利于身体健康。另外，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2018-09-01 13:38
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医生回答(2)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积病Ⅷ型的治疗可能包括酶替代疗法或骨髓移植。
粘多糖贮积病Ⅷ型是因为特定酶缺乏导致的先天性疾病，通过抑制剂去除可以减轻症状。而骨髓移植则是用于替换受影响个体的不正常的造血干细胞，达到治愈的目的。
针对此疾病，还可以考虑使用底物减少疗法、基因疗法等方法来改善病情。
在诊断为粘多糖贮积病Ⅷ型后，应尽快寻求专业医生的意见，并制定个性化治疗方案以控制病情进展。
2024-01-01 04:01
举报姚莉 主治医师 三甲
提问
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等.
1,粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征.溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
2,粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
2014-07-30 16:35
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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