发病时间：不清楚
粘多糖贮积病Ⅷ型
补充说明：粘多糖贮积病Ⅷ型
a******W 2014-07-30 16:35
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
粘多糖贮积病VIII型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于粘多糖代谢障碍，导致过多的糖类积聚在体内，从而引起一系列症状。
粘多糖贮积病VIII型主要是由于基因突变，导致粘多糖在体内不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现面容特殊、关节僵硬、爪形手等症状，同时还可能会出现智力低下、肝脾肿大等情况。如果患者出现上述症状，建议及时到医院就诊，通过实验室检查、影像学检查等方法明确诊断。如果确诊为粘多糖贮积病VIII型，可以在医生的指导下，服用拉罗尼酶、艾杜硫酸酯注射液等药物进行治疗。如果患者出现明显的疼痛症状，可以遵医嘱服用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物缓解。
在日常生活中，患者要注意合理饮食，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、猕猴桃、牛奶、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养，而且也可以促进新陈代谢，有利于身体健康。另外，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2018-09-01 13:38
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医生回答(2)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积病Ⅷ型的治疗可能包括酶替代疗法或骨髓移植。
粘多糖贮积病Ⅷ型是因为特定酶缺乏导致的先天性疾病，通过抑制剂去除可以减轻症状。而骨髓移植则是用于替换受影响个体的不正常的造血干细胞，达到治愈的目的。
针对此疾病，还可以考虑使用底物减少疗法、基因疗法等方法来改善病情。
在诊断为粘多糖贮积病Ⅷ型后，应尽快寻求专业医生的意见，并制定个性化治疗方案以控制病情进展。
2024-01-01 04:01
举报姚莉 主治医师 三甲
提问
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等.
1,粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征.溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
2,粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
2014-07-30 16:35
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小孩打嗝极为常见。这是由于小儿神经系统发育不完善，植物神经活动功能受到影响。通常在1岁左右的时候就可改善。
症状起因：打嗝是因为膈肌不由自主地收缩（痉挛），空气被迅速吸进肺内，两条声带之中的裂隙骤然收窄，因而引起奇怪的声响。按病变部位其病因分为： 1.中枢性 呃逆反射弧抑制功能丧失，器质性病变部位以延脑最重要，包括脑肿瘤、脑血管意外、脑炎、脑膜炎，代谢性病变有尿毒症、酒精中毒，其他如多发性硬化症等。 2.外周性 呃逆反射弧向心路径受刺激。膈神经的刺激包括纵隔肿瘤、食管炎、食管癌、胸主动脉瘤等。膈肌周围病变如肺炎、胸膜炎、心包炎、心肌梗死、膈下脓肿、食管裂孔疝等，迷走神经刺激有胃扩张、胃炎、胃癌、胰腺炎等。 3.其他 药物、全身麻痹、手术后、精神因素等，内耳及前列腺病变亦可引起呃逆。
就诊科室：儿科
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