发病时间：不清楚
黏多糖增多症
补充说明：黏多糖增多症
a******W 2014-07-30 16:02
黏多糖增多症 黏多糖贮积症Ⅰ型 综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅲ型
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖增多症是一种由于溶酶体中的黏多糖降解酶缺乏，导致黏多糖在体内堆积而引起的疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。
黏多糖是一类由氨基葡萄糖、硫酸角质素、硫酸软骨素等组成的糖胺聚糖，广泛存在于人体的结缔组织、上皮组织、神经组织、呼吸道、消化道等部位中。由于黏多糖是人体内的一种天然物质，因此黏多糖增多症患者一般会出现骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大等症状。黏多糖增多症目前尚无特效疗法，主要是对症治疗，如果患者出现了智力低下的情况，可以在医生的指导下进行康复训练，有助于提高智力。
此外，患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。症状严重时建议及时就医治疗，以免延误病情。
2014-07-30 16:02
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
黏多糖增多症病因：
1.黏多糖贮积症Ⅰ型为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶缺乏所致，可分为3个亚型：
(1)Hurler综合征：即MPSIH型。
(2)Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)
(3)Hurler-Sheie综合征其改变介于前两型之间。
2.黏多糖贮积症Ⅱ型为伴性(X)连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病临床表现与X线检查同MPS-1，但其临床进展慢于前者，临床表现轻于前者，该型根据临床表现轻重，又分2个亚型是：①MPSⅡA又称重症型；②MPSⅡB又称轻症型。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型旧称营养不良性智力发育不全为常染色体隐性遗传性疾病，体内多种酶缺乏特征性临床表现为进行性智力低下，其他如面貌、身材改变，严重程度不一。根据缺乏酶的不同和临床表现的差异等，又可分4个亚型，即MPSⅢA、MPSⅢBMPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型为较多见的黏多糖贮积症，属常染色体隐性遗传。临床表现较独特。本型分2个亚型：
(1)MPSⅣA型，其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶。
(2)MPSⅣB型，缺乏酶为β-半乳糖苷酶。该2个亚型，临床表现严重程度上可差异较大，通常A型病情较严重。
5.黏多糖贮积症Ⅴ型现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型或称芳基硫酸酯酶B缺乏症。为常染色体隐性遗传疾病，缺乏酶即为芳基硫酸酯酶。本型与Hurler综合征基本相似但智力正常，与Hurler不同者为部分病人尚有骨骺，尤其是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在该症预后较MPSⅠ综合征寿命长与Hurler鉴别诊断主要根据寿限较长智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮肤素及硫酸肝素均增多而Ⅵ型仅后者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.黏多糖贮积症Ⅶ型(Sly综合征)为常染色体隐性遗传病，极罕见，患者缺乏β-葡萄糖醛酸酶，患者婴儿期即见身材矮小，智力迟钝鸡胸，背柱侧弯等本症分重症和轻症2个亚型，前者发病早，并有关节挛缩，后者发病晚，常有股骨头缺血坏死样改变。
2014-07-30 16:02
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
