发病时间：不清楚
肝卟啉病
补充说明：肝卟啉病
a******W 2014-07-30 10:01
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肝卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肝脏无法正确代谢一种名为卟啉的副产物而引起，导致皮肤、神经系统和消化系统出现异常。
肝卟啉病是由于血红素生物合成过程中酶缺乏导致的卟啉前体累积。这些卟啉前体在阳光下会形成光敏物质，导致皮肤病变；同时也会干扰神经细胞的功能，引发神经系统症状。肝卟啉病的症状包括腹部疼痛、腹泻、精神障碍如抑郁或幻觉，以及皮肤对日晒敏感产生皮疹。
诊断肝卟啉病通常需要血液检测，以测量尿液中的卟啉水平。此外，医生还可能会建议进行基因测试来确认特定的酶缺陷。治疗肝卟啉病主要是通过避免触发因素，如限制摄入可能加重病情的食物，如红肉和酒精。药物治疗可能包括胆碱酯酶抑制剂以缓解神经系统症状，或铁螯合剂以减少体内铁含量。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食并定期锻炼，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-03-08 23:44
举报相关问题
医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病.
血红素是一种携带氧的化学物质,使血液呈红色,是血红蛋白的最重要成分.血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质.形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成.肝脏也产生大量的血红素,它大多数作为细胞色素的成分.在肝内,某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质,以便它们更容易排出体外.
2014-07-30 10:02
举报向医生提问
卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
典型症状： 疱疹 新生儿皮肤出现红斑 久不消退的红色皮肤疤 大量皮肤脱屑 皮肤软组织感染
临床检查： 疱疹 新生儿皮肤出现红斑 久不消退的红色皮肤疤 大量皮肤脱屑 皮肤软组织感染
