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肝性卟啉病能否治愈呢
补充说明：肝性卟啉病能否治愈呢
2024-05-11 20:36
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝性卟啉病不能被彻底治愈。
肝性卟啉病是一种遗传性疾病，其病因主要是由于体内缺乏某种酶导致的代谢障碍，使得血红素合成过程中的一些中间产物积累，进而引发卟啉前体在体内的积累。这种疾病通常是由基因突变引起的，而基因突变是不可逆的，因此无法通过常规治疗手段来纠正。尽管有一些对症治疗的方法，如口服或静脉注射药物，以缓解特定症状，但并不能改变疾病的本质，因此无法实现治愈。
对于急性发作患者，经过及时有效的治疗后，病情可能会得到控制，甚至达到临床痊愈的效果。
针对肝性卟啉病的治疗需要个体化方案制定，并密切监测病情变化及可能的并发症风险。建议患者定期复查，以便早期发现、诊断和处理潜在的问题。
2024-05-11 22:13
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
典型症状： 疱疹 新生儿皮肤出现红斑 久不消退的红色皮肤疤 大量皮肤脱屑 皮肤软组织感染
临床检查： 疱疹 新生儿皮肤出现红斑 久不消退的红色皮肤疤 大量皮肤脱屑 皮肤软组织感染
