发病时间：不清楚
小儿钠反应性正钾型周期性麻痹
补充说明：小儿钠反应性正钾型周期性麻痹
a******W 2014-07-29 06:21
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿钠反应性正钾型周期性麻痹表现为肌无力、发作性肌麻痹，伴随低血钾、代谢性碱中毒，可能伴有肾小管功能障碍，需及时就医以评估电解质平衡和神经肌肉功能。
1.肌无力
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变导致神经肌肉接头传递障碍，使骨骼肌兴奋-收缩偶联过程异常，引发肌无力。主要影响横纹肌，可表现为持续数小时至数天的肌力下降。
2.发作性肌麻痹
当遗传性乙酰胆碱受体基因突变时，会导致神经肌肉接头处乙酰胆碱释放量减少或者受体数目减少，引起神经冲动传导障碍，进而出现发作性肌麻痹的症状。这种症状通常出现在四肢近端和躯干，可能伴有肌肉疼痛或不适感。
3.低血钾
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变引起的神经肌肉接头传递障碍，导致肌肉细胞过度去极化，从而激活钠离子通道，使大量钠离子进入细胞内，同时钾离子通过钙泵被泵出细胞外，导致细胞内的钾浓度降低，引起低血钾。低血钾可能导致心律失常、肌肉痉挛等，严重时甚至会危及生命。
4.代谢性碱中毒
如果存在长期呕吐的情况，则会导致胃酸丢失过多，此时机体为维持血液pH值稳定，会代偿性的经肾脏排泌氢离子，增加碳酸酐酶活性，促进二氧化碳的产生，形成碳酸氢盐，进而引起代谢性碱中毒。此病多见于慢性腹泻、肠瘘等患者，临床表现包括厌食、恶心、头痛、嗜睡等。
5.肾小管功能障碍
遗传性乙酰胆碱受体基因突变会影响神经肌肉接头的功能，间接影响肾小管上皮细胞的正常生理活动，导致肾小管重吸收和分泌功能异常。肾小管功能障碍可能导致电解质紊乱，如尿液中出现葡萄糖、氨基酸等物质。
针对小儿钠反应性正钾型周期性麻痹，可以进行血液生化检查以评估电解质水平，还可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括使用胰高血糖素或静脉注射葡萄糖来缓解症状，在急性期过后，医生可能会开具利血平片、甲泼尼龙片等药物预防复发。患儿应保持均衡饮食，避免过量摄入钠，特别是对于易受影响的人群，建议定期监测电解质平衡并咨询专业医师的意见。
2024-01-29 04:27
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医生回答(1)
郑越 主治医师 三甲
提问
周期性瘫痪是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。
2014-07-29 06:21
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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