发病时间：不清楚
小儿钠反应性正钾型周期性麻痹
补充说明：小儿钠反应性正钾型周期性麻痹
a******n 2014-07-28 16:34
小儿钠反应性正钾型周期性麻痹 瘫痪 行走困难 小儿正钾型周期性瘫痪 周期性麻痹
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医生回答(2)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
小儿钠反应性正钾型周期性麻痹表现为肌无力、发作性肌麻痹，伴随低血钾、代谢性碱中毒，可能伴有肾小管功能障碍，需及时就医以评估电解质平衡和神经肌肉功能。
1.肌无力
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变导致神经肌肉接头传递障碍，使骨骼肌兴奋-收缩偶联过程异常，引发肌无力。主要影响横纹肌，可表现为持续数小时至数天的肌力下降。
2.发作性肌麻痹
当遗传性乙酰胆碱受体基因突变时，会导致神经肌肉接头处乙酰胆碱释放量减少或者受体数目减少，引起神经冲动传导障碍，进而出现发作性肌麻痹的症状。这种症状通常出现在四肢近端和躯干，可能伴有肌肉疼痛或不适感。
3.低血钾
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变引起的神经肌肉接头传递障碍，导致肌肉细胞过度去极化，从而激活钠离子通道，使大量钠离子进入细胞内，同时钾离子通过钙泵被泵出细胞外，造成低血钾。低血钾可能导致心律失常、肌肉痉挛等，严重时甚至会危及生命。
4.代谢性碱中毒
如果存在长期呕吐的情况，则会导致体内氯离子丢失过多，引起代谢性碱中毒的发生。此外，若患者存在慢性腹泻的现象，可能会导致胃黏膜损伤，进而诱发上述情况发生。此病多见于频繁呕吐后，临床表现包括厌食、恶心、头痛、嗜睡等。
5.肾小管功能障碍
当存在肾小管功能障碍时，肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根的能力受到影响，导致尿液偏碱，进一步引起代谢性碱中毒，此时机体为了维持电解质平衡，会通过代偿机制增加肾素-醛固酮系统的活性，促进钠离子的再吸收，但同时也会影响钾的排泄，导致低血钾。肾小管功能障碍还可能伴随口渴、多尿、夜尿增多等症状。
针对小儿钠反应性正钾型周期性麻痹，可以进行血液生化检查以评估电解质水平，如血清钾、钠、氯测定。必要时还可进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括纠正电解质紊乱，如补充电解质溶液或口服补盐液，以及使用胰高血糖素或糖皮质激素来缓解急性发作。家长应注意孩子的饮食均衡，避免过量摄入钠盐，定期监测孩子的心率和血压，保持充足的水分摄入，有助于预防症状的发生。
2024-01-12 12:16
举报孙筱柔 主治医师 三甲
提问
小儿正钾型周期性瘫痪：激素治疗一天明显好转,当时血钾正常,之后口服激素治疗9个月后自行停药3个月复发,又拥激素治疗一天好转,治疗5天后做肌电图正常,查激酸激酶正常,血钾正常,请问是什么病,有医生说是周期性麻痹正常钾型,有说是多发性肌炎,发病当时是周身无力肌肉疼痛,肌肉有压痛
2014-07-28 16:34
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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1.风湿性疾病：作为短期使用的辅助药物（帮助患者渡过急性期或危重期），用于：创伤后骨关节炎；银屑病关节炎；类风湿性关节炎，包括青少年类风湿性关节炎（个别患者可能需要低剂量维持治疗）；强直性脊柱炎；骨关节炎引发的滑膜炎；急性或亚急性滑囊炎；急性非特异性踺鞘炎；急性痛风性关节炎；踝炎。2.胶原疾病：用于下列疾病危重期或维持治疗：系统性红斑狼疮（和狼疮性肾炎）；全身性皮肌炎（多发性肌炎）；急性风湿性心肌炎；风湿性多肌痛；巨细胞关节。3.皮肤疾病：天疱疮；大疱疱疹性皮炎；剥脱性皮炎；蕈样真菌病；严重的银屑病；严重
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