发病时间：不清楚
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
补充说明：类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
2014-07-28 21:55
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 阴蒂 小阴茎 尿道下裂 盲袋阴道
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精选回答(2)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成途径中的酶缺乏而导致的一组疾病。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，通常会出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，由于体内的类固醇激素合成途径中的酶缺乏，会导致体内的性激素水平出现异常，从而导致患者出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。患者可以在医生的指导下服用药物进行治疗，比如睾酮、丙酸睾酮等，如果患者出现了性发育异常的情况，可以通过手术的方式进行治疗，比如睾丸下降固定术、性腺切除术等。建议患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，同时还应注意避免熬夜，保持良好的作息规律。另外，患者还可以适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强自身的抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-12-29 10:30
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成途径中的酶缺乏而导致的一组疾病。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，通常会出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，由于体内的类固醇激素合成途径中的酶缺乏，会导致体内的性激素水平出现异常，从而导致患者出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。患者可以在医生的指导下服用药物进行治疗，比如睾酮、丙酸睾酮等，如果患者出现了性发育异常的情况，可以通过手术的方式进行治疗，比如睾丸下降固定术、性腺切除术等。
建议患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，同时还应注意避免熬夜，保持良好的作息规律。另外，患者还可以适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强自身的抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2019-03-29 22:23
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医生回答(2)
张晓云 主治医师 三甲
提问
类固醇5还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的内分泌变化。青春期前患儿不易诊断，特别是缺乏家族史资料时。如患者外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内、染色体核型46，XY，高度怀疑本病时，可通过HCG试验明确诊断。方法为HCG 2000U，隔日肌内注射1次，共3次，注射前后测定血浆睾酮、DHT和(或)尿5-4氢皮质醇(5-THF)、5-4氢皮质醇(5-THF)、5-4氢皮质酮(5-THB)、5-4氢皮质酮(5-THB)、原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5-THF/5-THF、5-THB/5-THB和ETI/AND比值都显著高于正常同龄儿童。5-类固醇代谢物/5-类固醇代谢物比值的变化主要是因为肝脏5-还原酶活性的反应，它们主要是在肝内代谢形成，少部分是在外周组织代谢。
2014-07-28 21:55
举报李家和 主治医师 三甲
提问
纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，阴茎增大，最高记录可达8cm长，有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是，无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。
2014-07-28 21:55
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雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
复方片仔癀软膏
清热，解毒，止痛。用于带状疱疹、单纯疱疹、脓疱疮、毛囊炎、痤疮。
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
五子衍宗丸
补肾益精。用于肾虚精亏所致的阳痿不育、遗精早泄、腰痛、尿后余沥。
