发病时间：不清楚
小儿常染色体显性小脑性共济失调
补充说明：小儿常染色体显性小脑性共济失调
a******W 2014-07-27 23:33
神经元 跌倒 小儿常染色体显性小脑性共济失调 肌萎缩 手足徐动
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿常染色体显性小脑性共济失调可以考虑平衡功能训练、营养支持治疗、抗痉挛药物、神经营养药物、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.平衡功能训练
平衡功能训练通常包括一系列针对身体协调性和稳定性提高的活动，由物理、职业或言语治疗师指导完成。此措施有助于改善患者因小脑受损而引起的运动协调障碍，进而缓解共济失调的症状。
2.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来保证患者的营养需求，可能需要调整至易于咀嚼和吞咽的食物。良好的营养状态有助于支持神经系统的健康，对改善共济失调有积极影响。
3.抗痉挛药物
抗痉挛药物如巴氯芬可通过口服给药，根据医嘱确定剂量并定期服用。这类药物可减轻由肌张力增高导致的震颤及不自主运动，从而缓解某些类型的共济失调相关症状。
4.神经营养药物
神经营养药物如维生素B族成员可在医师指导下按处方周期使用。这些补充剂有助于促进神经元存活和再生，对特定类型的小脑性共济失调有益。
5.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失部分的基因导入患者体内，以纠正异常表达，可能需多次注射。针对特定遗传性共济失调的基因疗法旨在恢复细胞内蛋白的功能，减少共济失调及相关并发症的发生。
在儿童时期出现共济失调时，应避免高危性运动，如攀岩或骑自行车，以降低跌倒风险。同时，建议定期监测身高、体重和头围，以便及时发现生长迟缓或其他潜在问题。
2024-02-01 01:52
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医生回答(1)
许辰 主治医师 三甲
提问
一、症状
1、本病好发于青春期少年和成人，也有学龄前儿童患者。
2、青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
3、小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。
4、 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。
2014-07-27 23:33
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
苯妥英钠片
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
