发病时间：不清楚
什么是常染色体显性遗传病？
补充说明：什么是常染色体显性遗传病？
a******W 2021-08-17 16:01
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体显性遗传病是指受累基因位于常染色体上，并以显性方式遗传给后代的疾病，其特征为只要有一个异常等位基因即足以发病。
常染色体显性遗传病是由于一个致病基因位于一对常染色体上的某一位置，并且以显性的方式表达出来。当父母一方将携带致病基因的等位基因传递给孩子时，孩子就有50%的概率继承并表现出相应的表型。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于具体的疾病类型。常见症状包括但不限于：皮肤、骨骼、心血管系统异常；神经系统功能障碍；代谢紊乱等。
针对常染色体显性遗传病的诊断通常需要进行基因检测，如全外显子测序、靶向基因检测等。此外，医生还可能会安排超声波检查、MRI扫描等影像学检查来评估患者的器官结构。常染色体显性遗传病的治疗方法因具体疾病而异。部分疾病可能没有特效疗法，主要是对症处理，例如使用特定药物控制高血压。对于某些可预防的疾病，如镰状细胞贫血，则可通过特定饮食调整或减少特定环境暴露来管理病情。
面对常染色体显性遗传病，建议患者定期进行健康体检以及针对性的基因咨询，以便早期发现并干预潜在的风险因素。同时，保持均衡饮食与适度运动也是促进整体健康的重要措施。
2024-01-06 07:11
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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