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常染色体显性多囊肾怎样才能查出来呢
补充说明：常染色体显性多囊肾怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:52
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
常染色体显性多囊肾的诊断通常包括基因检测、肾功能检查、超声检查等。
1.基因检测
基因检测可以明确是否存在与常染色体显性多囊肾相关的致病基因突变。如果检测结果显示存在特定基因突变，则可确诊为常染色体显性多囊肾。若无突变则排除此疾病。
2.肾功能检查
通过测定血液中的肌酐、尿素氮等指标来评估肾脏的功能状态。若肾功能检查显示血清肌酐或尿素氮水平升高，可能提示肾功能受损，但不能直接诊断为常染色体显性多囊肾。
3.超声检查
超声检查利用高频声波成像技术观察肾脏结构，是初步筛查常染色体显性多囊肾的重要手段。超声检查发现双侧肾脏大小不一、多个小囊状结构时，结合家族史可支持诊断常染色体显性多囊肾。
进行以上检查前应保持空腹状态，避免影响血糖、血脂等指标的准确性。同时，建议患者在专业医生指导下进行相关检查，以获得准确的结果并及时采取相应的治疗措施。
2024-07-08 16:08
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发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。
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