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脑白质营养不良
补充说明：脑白质营养不良
a******W 2014-07-27 11:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑白质营养不良可以通过基因替代疗法、骨髓移植、酶替代疗法、脑脊液交换、脑深部电刺激等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常基因引入患者体内，通常通过病毒载体传递至受损细胞。目标是恢复缺失或功能降低的蛋白表达。此方法针对遗传性脑白质营养不良的特定分子基础，即基因突变导致蛋白合成受阻。通过恢复正常蛋白功能来缓解病情。
2.骨髓移植
骨髓移植通常包括从健康供体获取匹配的干细胞，然后将其注入患者体内以重建免疫系统。其作用机制涉及到提供正常的造血干细胞以替换异常的细胞。对于某些类型的脑白质营养不良，如异染性脑白质营养不良，骨髓移植可能有益因为该病是由遗传缺陷引起的，而骨髓移植可提供健康的造血干细胞以替换异常的细胞。
3.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将缺乏的酶分子直接注入患者体内，以弥补其功能不足。例如，GBA缺乏症可通过注射β-葡萄糖苷酶制剂来治疗。GBA缺乏症是由于GBA基因突变导致的酶活性下降所致。通过补充外源性GBA，可以改善神经退行性病变的症状。
4.脑脊液交换
脑脊液交换是一种微创手术，在局部麻醉下进行，通过移除患者的旧脑脊液并注入新鲜配制的无菌生理盐水来实现。该技术有助于减少大脑内部炎症反应和氧化应激水平，从而减轻压力梯度对脑白质结构的影响。
5.脑深部电刺激
脑深部电刺激涉及植入电极至大脑特定区域，并连接外部脉冲发生器以发放微弱电流。启动时由医生调节频率、电压及其它参数。该设备能够改善运动障碍及相关临床表现，适用于某些类型脑白质营养不良伴随的运动协调困难。
在接受任何治疗前，建议进行详细的评估，包括基因检测和影像学检查，以确定最适合个体的治疗方案。同时，注意保持良好的生活习惯，如规律作息和均衡饮食，有利于减缓疾病的进展。
2024-02-16 15:04
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窒息(asphyxia)：人体的呼吸过程由于某种原因受阻或异常，所产生的全身各器官组织缺氧，二氧化碳潴留而引起的组织细胞代谢障碍、功能紊乱和形态结构损伤的病理状态称为窒息。其中最常见的就是新生儿的窒息。
症状起因：能使血氧浓度降低的任何因素都可以引起窒息。新生儿窒息与胎儿在子宫内环境及分娩过程密切有关。如果缺氧发生在产程中，胎儿血液中的二氧化碳刺激呼吸中枢，以致早期发生强烈呼吸动作，喉括约肌失去屏障功能而吸入大量羊水，致使产时窒息或转为娩出后的新生儿窒息。如胎儿呼吸中枢已告麻痹，则娩出的新生儿即无呼吸。引起新生儿窒息的母体因素有妊娠高血压综合征、先兆子间、子间、急性失血、严重贫血、心脏病、急性传染病、肺结核等使母亲血液含氧量减低而影响胎儿;多胎、羊水过多使子宫过度膨胀或胎盘早期剥离、前置胎盘、胎盘功能不足等均影响胎盘间的血循环;脐带绕颈、打结或脱垂可使脐带血流中断;产程延长、产力异常、羊膜早破、头盆不称、各种手术产如产钳、内回转术处理不当以及应用麻醉、镇痛、催产药物不妥等都可引起新生儿窒息;新生儿呼吸道阻塞、颅内出血、肺发育不成熟、严重的中枢神经系、心血管系畸形和膈疝等也可导致出生后的新生儿窒息。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
小儿复方氨基酸注射液(19AA-Ⅰ)
本品为静脉用胃肠外营养输液。用于：1.早产儿、低体重儿及各种病因所致不能经口摄入蛋白质或摄入量不足的新生儿。2.各种创伤：如烧伤、外伤及手术后等高代谢状态的小儿。3.各种不能经口摄食或摄食不足的急、慢性营养不良的小儿：如坏死性小肠结肠炎、急性坏死性胰腺炎、化疗药物反应等。
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