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先天性代谢缺陷病有什么类别
补充说明：先天性代谢缺陷病有什么类别
a******W 2014-06-23 15:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷病包括氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、嘌呤和嘧啶代谢障碍等类别。这些疾病通常由遗传突变引起，导致身体无法正常代谢某些物质，从而积累有害的中间产物。治疗需个体化，可能涉及饮食调整、特殊配方奶粉或代谢支持治疗。
先天性代谢缺陷病是一组由于遗传基因突变导致的机体对各种营养物质的合成、分解和转化过程中某一环节出现异常的疾病。其发生与遗传因素有关，可影响蛋白质、脂质、糖类等生物大分子的代谢过程。这类疾病的临床表现多样，从轻微至严重不等，可能包括生长迟缓、智力低下、运动障碍、皮肤色素沉着和其他器官功能紊乱。
诊断通常需要一系列血液、尿液分析以及基因检测。例如，血生化检查可以评估电解质水平，而尿液有机酸测定则用于筛查有机酸代谢障碍。治疗策略因具体疾病而异，可能包括饮食管理、补充特定的维生素或矿物质、肝脏移植等。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而肾上腺增生则需皮质醇替代疗法。
先天性代谢缺陷病患者应定期监测生长发育情况，遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适量且适当的营养成分，以减少潜在风险。
2024-01-10 17:42
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曹斯华 主治医师 三甲
提问
通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关;
由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。
2014-06-23 15:03
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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