发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
a******V 2010-08-07 00:43
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医生回答(1)
李瑾 主治医师 三甲
提问
你好,你说的情况主要是给孩子加强营养调解的情况和增加微量元素的摄取量,建议到医院实际检查一下,根据实际情况做补充,平时需要多和孩子做散步和爬行的锻炼.
2010-08-07 00:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
