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先天性肾上腺皮质增生症孕检能检查出来吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症孕检能检查出来吗
2022-10-14 11:53
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
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先天性肾上腺皮质增生症孕检一般是能检查出来的。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，由于肾上腺皮质激素合成酶的先天性缺陷所致，皮质醇合成障碍，并出现性发育异常、骨骼融合、创伤愈合不良、血压升高等症状。孕检时可以通过检测孕妇的血清和羊水中的17-羟孕酮、皮质醇、孕酮等激素水平，来判断胎儿是否存在先天性肾上腺皮质增生症的可能。此外，也可以通过B超检查胎儿肾上腺皮质的发育情况，也可以通过羊水刺穿检查基因染色体来判断。
孕妇在怀孕期间应定期进行产检，可以了解胎儿的生长发育情况，同时也可以及时监测孕妇和胎儿的健康情况。日常生活中应注意饮食清淡，多吃新鲜的水果蔬菜，如苹果、香蕉、菠菜、芹菜等，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。
2022-10-20 13:53
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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