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镰状细胞贫血是单基因病吗
补充说明：镰状细胞贫血是单基因病吗
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
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镰状细胞贫血是单基因遗传疾病 。该疾病是由于编码血红蛋白β链的基因突变导致的，突变使得血红蛋白分子结构改变，使其在脱水时更容易形成镰状。这种异常血红蛋白的积累使得红细胞在血液循环中容易破裂，引发贫血和组织缺氧。由于镰状细胞贫血的发病与单个基因的突变有关，因此被归类为单基因遗传疾病。
2022-09-02 10:48
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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