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镰状细胞贫血是什么原因引起的
补充说明：镰状细胞贫血是什么原因引起的
a*******6 2009-07-20 13:28
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刘振立 主治医师 其他
擅长：内科
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镰状细胞贫血由β链基因点突变引起的。
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变所致。
患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因,与α组成HbS.这种患者HbS占20%-45%,其余为HsA.
患者平时往往无症状,因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形.
然而在特殊缺氧条件下,红细胞可能发生镰变,此类型往往不需要治疗,但应避免高山等缺氧环境.
2009-07-20 13:33
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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