发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
补充说明：高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
2021-07-20 18:12
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谷占卿 主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长中西医结合治疗类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、银屑病性关节炎、产后风湿等疾病及内科疑难杂症。
提问
高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状，因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。
2022-08-08 20:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
